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NGS遺傳病應用試劑指南—核酸提取與文庫構建
來源:
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作者:沃小森
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發(fā)布時間: 2023-07-25
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下一代測序(NGS)技術近年來在遺傳病檢測領域得到了廣泛應用，以靶向測序及全外顯子組測序為代表的技術已成為遺傳病診斷的重要工具。
可用于遺傳病檢測的NGS測序包括三種形式：panel測序、全外顯子組測序（Whole-Exome Sequencing，WES）、全基因組測序（Whole-Genome Sequencing，WGS）。由于測序和數據管理成本限制，*常用的還是panel測序或WES。在遺傳背景清楚的情況下，基因panel通常有比WES、WGS更高的診斷率，因為它的測序深度更高，敏感度和特異性更好。遺傳背景不確定的情況下，WES診斷率可能更高；增加panel的基因數，診斷率并不能呈線性增加；在臨床中，WGS和WES可用于基因panel診斷為陰性的患者。
杭州沃森生物從多角度探討NGS技術應用，陸續(xù)推出各技術領域的試劑指南。本篇推出NGS遺傳病應用試劑指南—核酸提取與文庫構建。
核酸提?。?/strong>
樣本類型：血液/細胞/組織
推薦核酸提取試劑：
文庫構建：
文庫構建流程：打斷及末修—加接頭—DNA純化—雜交及捕獲—文庫擴增—文庫質檢
針對遺傳病研究不同的文庫特點和樣本類型，推薦建庫各步所需的特色試劑；
通用產品（含文庫質檢）
杭州沃森生物為科研單位和精準醫(yī)學領域企業(yè)提供NGS相關的高品質產品和成本優(yōu)化解決方案。如需了解更多產品詳情，歡迎聯(lián)系客服咨詢！
